Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Кариотипирование супругов: показания к анализу, расшифровка кариотипа

Проведение анализа

При кариотипировании забор крови осуществляется из вены. Лаборант заполняет нею пробирку и отпускает пациента. На генетический анализ и подготовку результатов, как правило, уходит около 5 дней.

Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления. Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток. На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.

«Почему так долго? Мне надо срочно!» Или вся правда об анализах на кариотип

Наталья Опарина

20.03.201516:55

Врач-цитогенетик

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.Этап первый: технический — приготовление препаратов для анализа

Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержатхромосомы . Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д. Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток. Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.А дальше наступает второй этап: аналитический — исследование хромосом , о котором мы поговорим в следующий раз.Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.Что означают полоски на хромосомах? Продолжаем обсуждать кариотип!

Как делают кариотипирование супругов?

Оптимальное время для проведения кариотипирования супругов — это период планирования беременности. Для данного анализа ученым-генетикам необходимы любые делящиеся клетки. Они могут быть взяты из эпидермиса, костного мозга и околоплодных вод (в случаях проведения данной процедуры уже после зачатия).

Основным материалом исследования кариотипирования является кровь с вены обоих супругов. В лаборатории из венозной крови выделяют лимфоциты (достаточно 12-15 шт.), находящиеся в состоянии деления, и помещают их в отдельную пробирку. На протяжении трех суток генетики наблюдают за делением, ростом и размножением лимфоцитов. Чтобы стимулировать активное деление клеток, добавляют вещество (митогены). Далее, с целью остановки дальнейшего клеточного деления добавляют другое вещество (колхицин). Для изучения результатов клетки помещают на предметное стекло и окрашивают специальным раствором, затем пользуясь микроскопом увеличивают и фотографируют. Из полученных фотографий ученые формируют кариотип человека, сдавший данный анализ, и расположив хромосомы по парам, изучают их на наличие генетических отклонений.

В настоящее время появились современные методы проведения кариотипирования, позволяющие в кротчайшие сроки выявить у супругов сложные отклонения в хромосомах. Для этого хромосомы окрашивают в 24 цвета (метод SKY) либо изучаются отдельные части хромосом, обнаруженные благодаря специальным флуоресцентным меткам (метод FISH).

ИнформацияКариотипирование является достаточно сложной, длительной и дорогостоящей процедурой, поэтому лучше всего проводить ее в хороших и проверенных специализированных лабораториях либо других центрах, занимающихся генетикой.

Необходимость кариотипирования

Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ. Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

В то же время, кариотипирование не считается обязательным анализом для супругов, находящихся на начальном этапе планирования, так как репродуктивные проблемы по генетическим причинам встречаются достаточно редко.

Кариотипирование позволяет обнаружить проблемы в хромосомах, о которых никак нельзя узнать иначе, ведь даже у здоровых людей в хромосомах могут иметься перестроенные участки, повышающие риск замершей беременности и других патологий.

Также кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза. Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какой-либо хромосомной патологией.

Помимо невынашивания беременности и бесплодия показанием к проведению кариотипирования могут быть:

  • Генетические патологии в семье.
  • Воздействие на одного из будущих родителей различных факторов, способных оказать мутагенное влияние.

Кариотипирование: показания к процедуре

 Сдать кариотипирование рекомендуется в следующих случаях:

  • возраст будущих родителей после 35 лет;
  • когда предыдущие беременности были «замершие», заканчивались выкидышами;
  • бесплодности пары по неустановленным причинам;
  • наличия у семейной пары или у близких родственников наследственных болезней;
  • если супруги находятся в близком родстве;
  • были предприняты множественные попытки проведения искусственного оплодотворения, но они, к сожалению, не были успешными;
  • гормональный дисбаланс у женщины. Что это такое и от чего зависит, читайте в статье;
  • отклонения в показателях спермограммы у мужчины;
  • если супруги имели контакт с вредными или химическими веществами;
  • семья проживает в неблагоприятных (с экологической точки зрения) условиях;
  • длительное курение, прием спиртосодержащих напитков будущими родителями;
  • длительный или неконтролируемый прием медпрепаратов;
  • у семейной пары уже родились дети, которые имеют врожденные пороки развития.

На этапе планирования беременности достаточно один раз выполнить кариотипирование. Анализ цитогенетического типа  способен выявить потенциальную возможность развития у плода заболеваний.  Это возможно даже в том случае, если наследственные патологии никак не проявлялись на протяжении нескольких поколений. При необходимости уже при беременности проводится пренатальная диагностика плода.

Кариотипирование: что это?

Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.

У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.

Кариотипирование супругов (цитогенетический анализ) – это исследование хромосом клеток крови. Процедура выявляет причины невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены (гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодуляторов поможет снизить риск сбоев при зачатии.

Алгоритм предоставления услуги

Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT)

В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.Если Вы затрудняетесь с выбором услуги – позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, наш специалист ответит на все вопросы.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).
Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).
Копии ЗАЯВЛЕНИЯ, СОГЛАСИЯ на обработку персональных данных и ДОКУМЕНТА ОБ ОПЛАТЕ отправьте на электронный адрес [email protected] (по вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7(812)328-98-48, Дейкун Татьяна Богдановна).

Подготовка к анализу при кариотипировании супругов

К сдаче биоматериала на анализ супругам необходимо подготовиться, что позволит получить наиболее достоверные результаты. За 14 дней до исследования партнерам следует исключить либо предотвратить воздействие ряда факторов, влияющих на рост клеток:

  • отказ от приема лекарств, особенно от антибиотиков;
  • прекращение курения, потребления алкоголя;
  • отказ от каких-либо диет (для похудения, по группе крови);
  • устранение стрессовых ситуаций.

В случае возникновения острого заболевания либо обострения хронического у партнера, исследование его кариотипа откладывается на более длительный срок. Сдача биоматериала проводится после приема пищи.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

Другие отклонения:

  1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
  2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
  3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
  4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
  5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

Проведение теста

Контролю может быть подвергнута пара или ребенок. Это разные манипуляции, рассмотрим их ниже.

У супругов

Если муж и жена имеют печальный опыт неудачной беременности, вполне логично, что они хотят перепровериться перед следующим зачатием. В случае длительной бесплодности также стоит пройти кариотипирование клеток крови, что это даст практически, мы расскажем в одном из следующих разделов. Такой вид исследования биологической жидкости является традиционным. Существуют и более современные методики, позволяющие определить генетические риски. Это:

  • SKY. При данном анализе хромосомы окрашивают сразу в 24 цвета. Это позволяет определять даже те патологии, которые при использовании обычного метода не выявляются. Обследование делают в короткие сроки, что также является плюсом.
  • FISH. Захватывает огромное количество нарушений. Тест самый информативный из существующих. Во время его выполнения применяется флюоресцентное окрашивание. Культивирование клеток для получения результата не нужно, таким образом, сроки получения результата сокращаются. Для людей, которые не хотят ждать, самое то. Процедуру совершают и уже при наступившей беременности. Для манипуляции набирают материнскую венозную кровь или же отбирают генетический материал плода.

Первая методика не инвазивная, она более безопасна, так как никаким образом не затрагивает непосредственно ребенка. Вторая предполагает прокол матки (иным способом биологический материал не набрать). Это опасная процедура, положительный исход которой примерно 50 на 50. После такого вмешательства эмбрион может погибнуть прямо в утробе. Также есть вероятность того, что произойдет самопроизвольный выкидыш. Насколько целесообразен такой риск, решать родителям.

Проведение теста у новорожденных

Исследование делают в роддоме. Для него берут кровь у младенца. В случае обнаружения отклонений от нормы оповещаются родители. Им предлагают пройти полное генетическое обследование. От обследования в родильном доме можно отказаться. Прежде чем это сделать, стоит подумать, оправдан ли такой шаг. Многие нарушения ДНК явно дают о себе знать в самом раннем детстве.

Например, синдром Дауна заметен уже в роддоме невооруженным глазом. Обследоваться рекомендуют и старшим детям при наличии тревожащих симптомов. В частности, должно насторожить следующее:

  • Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
  • Задержка или ускорение полового развития.
  • Аномалия, которая заставляет сомневаться в половой принадлежности (Это называется гермафродитизм).

Проверить состояние ДНК можно в любом возрасте, противопоказаний к манипуляции нет.

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, желающей завести ребёнка, показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

  • ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
  • структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Тестирование крови на кариотип

: 39 879

Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Что это такое

Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Кариотип мужчины

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

У новорожденных

в роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. при обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

у новорожденных, чаще всего, встречается синдром дауна. вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

синдром тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

у супругов

анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

  • подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
  • наличие генетических заболеваний у родственников;
  • бесплодие;
  • привычные выкидыши в первом триместре беременности;
  • работа в условиях вредных производств.

анализ крови на кариотип как сдавать супругам? муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. при цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

спектральное кариотипирование

подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

  • За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
  • При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

Услуга Цена, руб
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней 4500
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней с фотографией хромосом 5000
Кариотипирование с обнаружением отклонений в течение14 дней 5800
Кариотипирование с обнаружением отклонений с фотографией в течение 14 дней 6300

Как выполняется

Для исследования кариотипа могут быть использованы любые делящиеся клетки, например, кожных покровов, но предпочтительнее венозная кровь партнеров. Сразу после забора биоматериала он отправляется на исследование, которое занимает 5 суток. Выделенные лимфоциты числом 12 – 15 клеток помещаются в отдельную емкость, в которой врач-лаборант наблюдает за их размножением и ростом на протяжении 72 часов. Для активизации митоза к лимфоцитам добавляют специальные вещества – митогены. Затем, для остановки процесса клеточного деления в пробирку к лимфоцитам вводят колхицин. Зафиксированные в стадии митоза клетки (одна капля материала) помещается на предметное стекло, окрашивается. Окрашивание позволяет выявить исчерченность хромосом и распределять их в пары для подсчета. Окрашенные мазки помещаются под микроскоп и изучаются. Подсчитывается количество, оценивается строение хромосом, для получения более точного результата мазки фотографируют. После составления кариотипа конкретного человека его формулу сопоставляют с нормальными показателями.

Современные возможности диагностики в исследовании кариотипа. Методы исследования

Кариотипирование предполагает определение и оценку размера, формы и количества хромосом в образце клеток организма, чтобы идентифицировать как числовые, так и структурные дефекты.

Этапы исследования

Сбор образца

Теоретически исследование может быть выполнено на любой жидкости или ткани организма, но в клинической практике образцы получают четырьмя способами:

  1. Амниоцентез предполагает введение иглы в брюшную полость беременной женщины для получения небольшого количества околоплодных вод из полости матки; это выполняется под руководством ультразвука, чтобы избежать вреда для плода. Процедура проводится между 15 и 20 неделями беременности. Процедура относительно безопасна, но увеличивает риск выкидыша.
  2. При изъятии образцов ворсин хориона также используется брюшная игла для извлечения образца клеток из плацентарных тканей. Процедура выполняется между 10 и 13 неделями беременности, также повышает вероятность выкидыша.
  3. Взятие образца крови. Его обычно получают из вены на руке. Кровь затем подвергают воздействию хлористого аммония, чтобы отделить лейкоциты для исследования.
  4. Аспирация костного мозга может быть использована для диагностики хронического миелоидного лейкоза. Под местной анестезией игла вводится в центр бедренной кости и производится забор материала.


Фото: https://www.pexels.com/photo/person-getting-his-blood-check-1350560/

Разделение клеток

Для исследования кариотипа необходимы активно делящиеся клетки, таковыми являются лейкоциты и большинство эмбриональных клеток. При помощи специальных химических веществ в цитогенетической лаборатории они отделяются от не делящихся клеток.

Выращивание клеток

Для исследования требуется большое число клеток. С этой целью происходит их выращивание в специальной среде, содержащей гормоны и химические элементы, которые благоприятствуют делению и размножению клеток. Данный процесс занимает 3 – 4 дня для кровяных клеток и до 7 дней для клеток эмбриона.

Синхронизирование клеток

Хромосомы представляют собой длинную нить ДНК. Чтобы рассмотреть их под микроскопом, они должны иметь наиболее компактную форму во время метафазы (стадия деления). С этой целью происходит обработка клеток специальным веществом, останавливающим деление в момент, когда хромосомы наиболее компактны.

Извлечение хромосом из их клеток

Чтобы исследовать хромосомы при помощи микроскопа, они должны быть извлечены из клеток. На клетки наносится специальный раствор, приводящий к их разрушению. Таким образом, остатки от клеток смываются, а хромосомы остаются прилипшими к предметному стеклу.

Окрашивание

Хромосомы не имеют цвета. Чтобы их отличить друг от друга на предметное стекло наносят краситель. При окрашивании каждая хромосома имеет определённый образец светлых и тёмных полос, позволяющий различать хромосомы. Каждая тёмная или светлая полоса содержит в себе сотни разнообразных генов.

Анализ

После окрашивания хромосомы исследуют при помощи микроскопа. Специалист определяет число и структуру хромосом, а хромосомы располагаются по размеру.


Фото: https://pixabay.com/illustrations/mitosis-meiosis-cell-cell-division-3876669/

Способы исследования кариотипа

Классический анализ на кариотип

При данном типе исследования хромосомы окрашиваются различными веществами.

Тип окрашивания Краситель Цель применения Особенности
Q Акрихин-иприт Анализ генетического пола, выявление транслокаций между X и Y, Y и аутосомами, скрининг мозаицизма с Y хромосомами Даёт высоко детализированное изображение. Диагностика проводится под флуоресцентным микроскопом
G Раствор красителя Гимза Выявляет небольшие нарушения, маркерные хромосомы Стандартный метод цитогенетического анализа. Обладает высокой чувствительностью по сравнению с Q
R Акридиновый оранжевый краситель Используется для определения G и Q отрицательных участков Окрашиваются части хромосом, не проявившие чувствительность при G-окрашивании
C Щёлочь Анализ центральной части хромосом Краситель затрагивает только лишь центромерную и околоцентромерную части во всех хромосомах и длинное плечо Y-хромосомы

Спектральный метод

Хромосомы окрашиваются флуоресцентными красителями, оседающими на определённых районах. Метод позволяет идентифицировать транслокации между хромосомами, так как транслоцированные части по спектру отличаются от другой хромосомы.

Проведение процедуры кариотипирования

У каждого из потенциальных родителей берутся на анализ лимфоциты венозной крови в фазе митоза, когда клетка начинает делиться. Для стимуляции деления клетки используется специальное вещество митоген. Хромосомы можно увидеть уже через несколько дней. Прерывается процесс митоза при помощи специальной клеточной обработки. Далее подготавливаются мазки на стеклах, где уже нанесено красящее вещество. Ложась неравномерно на хромосомы, вещество позволяет сделать вывод о структуре хромосом — каждая хромосома наделена своей поперечной исчерченностью. Достаточно до 15 клеток лимфацитов, чтобы диагностировать патологию.

И что в итоге?

В принципе, кариотипирование – это не приговор. Если генетик обнаружит у супругов хромосомные аномалии, они могут зачать ребенка на свой страх и риск. Врач, со своей стороны, может только описать им последствия. При обнаружении отклонений у эмбриона во время беременности, медики, скорее всего, предложат ее прервать.

В принципе, при невысоких рисках рождения ребенка с патологией, генетик может назначить курс определенных витаминов, или предложить некий план действия по достижению поставленной цели.

Впрочем, это не означает, что каждый ребенок этой пары обречен на ужасные болезни. Дело в том, что одно сочетание хромосом способно провоцировать отклонения, а другое – уже нет.

Если вы переживаете, перед тем, как отправиться на анализ, имейте в виду, что тяжелые генетические отклонения случаются не часто. И верьте в чудеса! Науке свойственно ошибаться. 

Автор публикации: Ирина Шарова

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: